데이터 소개
유전체 데이터란
유전체(DNA)는 염색체(Chromosome), 유전자(Gene), 염기(Base)로 구성되며, 22쌍의 상염색체(Chromosome)와 1쌍의 성염색체(X,Y chromosome)로 이루어져 있습니다. 유전체를 백과사전이라하면, 한 권의 책을 각 염색체(Chromosome)라 할 수 있고, 한 페이지는 염색체 위치(Chromosome region)이라 할 수 있습니다. 그리고 한 페이지에 있는 각 문장은 유전자(gene)에 해당합니다. 유전자는 세포의 기능을 담당하는 최소의 단위, 즉 한 단백질을 전사(translation)하는 최소한의 ‘염기(base)’ 단위를 말합니다. 여기서 염기는 문장을 이루는 글자에 해당하며 A(Adenosine), G(Guanine), T(Thymine), C(Cytosine) 네 종류가 있습니다. 유전정보를 담고 있는 물질인 DNA가 A/T, C/G 등 4가지 염기의 다양한 조합으로 이루어져 있으므로, 이들 염기의 결합 순서를 파악하면 우리는 각 생물이 가지고 있는 고유한 염기 배열을 알 수 있습니다.
유전 정보 분석_SNP(Single Nuclotide Polymorphism)
우리말로는 단일염기 다양성 으로 번역되며, 인간유전체에서 약 1,000 염기쌍마다 존제하는 개개에서의 단일 염기쌍이의 차이를 말합니다. 구체적으로 말하면 세포핵 속의 염색체가 갖고 있는 30억개의 염기서열 중에서 개개인의 편차를 나타내는 한개 또는 수십개의 염기 변이를 분석하는 것입니다. 모든 인간은 99.9%가 일치하지만 SNP 차이 때문에 피부와 머리카락 색깔, 체질, 감수성 등 개인과 인종의 유전적 차이를 보이며 이는 불과 0.1%의 염기변이에서 일어납니다. 사람마다 같은 약을 사용해도 반응이 제각각 다르게 나타나는 것과 한솥밥을 먹는 가족이라도 이목구비가 다른 것도 모두 SNP차이가 원인으로 알려져 있습니다.
따라서 SNP연구는 맞춤 의약, 맞춤 화장품으로 연결됩니다. 개인의 다양한 생리 작용과 체질 변화, 발병 가능성을 예측 할 수 있으며, 다양한 염기 서열과 비교 분석하여 문제를 파악하고 신뢰성 있는 결과를 얻을 수 있습니다.
유전 정보 분석_RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism)
RFLP(Restriction fragment length polymorphism)은 특정한 염기배열을 인식하여 절단하는 제한효소로, DNA 유전자를 절단하였을 때, 절단된 유전자의 길이가 개인에 따라 다양하게 나타나는 현상을 이야기합니다.
약 1,000개의 염기마다 나타나는 SNP에 의해 RFLP를 이용하여 개인차를 판별할 수 있습니다. 이것은 유전자의 SNP를 판별할 ‘마커’ 라고 부르는데, RFLP 마커 뿐만 아니라 HRM, Microsatellite 등 마커의 종류는 굉장히 많습니다.
SNP 빈도는 한 위치의 염기에서 얼마만큼의 확률로 다형성이 존재하는지를 뜻합니다. 많은 사람들의 DNA에서 특정한 SNP를 조사하여 그 빈도를 통계적으로 추정하는 것입니다. 예를 들어, 다수의 사람이 어떤 위치에서 A라는 염기를 가지고 있었는데, 10%의 사람만이 G 염기를 가지고 있다고 한다면, SNP 빈도는 10%이라고 추정할 수 있다는 것입니다.